SINDROME DE RETT

CONFORME CID 10

Uma condição de causa desconhecida ate então relatada somente em meninas, a qual tem sido diferenciada com base em um inicio curso e padrão de sintomatologia característica. Tipicamente, um desenvolvimento inicial aparentemente normal ou quase normal é seguido por perda total ou parcial das habilidades manuais adquiridas e da fala, junto com uma desaceleração do crescimento do crânio, usualmente com um inicio entre 7 e 24 meses de idade. Estereotipias de aperto de mão, hiperventilação e perda dos movimentos propositais da mão são características particulares. O desenvolvimento social e lúdico é interrompido nos primeiros 2 e 3 anos, mas o interesse social tende a ser mantido. Durante a metade da infância, ataxia e apraxia do tronco, associadas à escoliose ou cifoescoliose, tendem a desenvolver-se e algumas vezes há movimentos coreoateóides. Prejuízo mental grave invariavelmente é o resultado. Convulsões freqüentemente se desenvolvem durante o inicio ou meio da infância.

Diretrizes Diagnósticas
Na maioria dos casos, o inicio é entre 7 e 24 meses de idade. O aspecto mais característico é uma perda de movimentos propositais das mãos e das habilidades motoras manipulativas finas adquiridas. Isto é acompanhada por perda, parcial ou falta de desenvolvimento da linguagem; movimentos tortuosos estereotipados característicos de aperto ou “lavagem das mãos”, com os braços flexionados em frente ao tórax ou queixo; molhar as mãos estereotipadamente, com saliva; falta de mastigação apropriada da comida; episódios, freqüentes, de hiperventilação; quase sempre uma falha em alcançar controle intestinal e vesical; freqüentes, salivação excessiva e protrusão da língua e uma perda do envolvimento social. Tipicamente, as crianças retêm uma espécie de “sorriso social”, olhando para ou “através” das pessoas, mas não interagindo socialmente com elas na primeira infância (embora, com freqüência, uma interação social se desenvolva mais tarde).A postura e a marcha tendem a ter uma base alargada, os músculos são hipotônicos, os movimentos do tronco usualmente tornam-se insatisfatoriamente coordenados e escoliose e cifoescoliose habitualmente se desenvolve. Atrofias espinhais, com incapacidade motora grave, se desenvolvem na adolescência ou idade adulta, em aproximadamente metade dos casos. Mais tarde, uma espasticidade rígida pode se manifestar e é em geral mais pronunciada nos membros inferiores do que nos superiores. Crises epiléticas, usualmente envolvendo algum tipo de ataque menor e com inicio geralmente antes da idade de 8 anos, ocorrem na maioria dos casos. Em contraste com o autismo, tanto auto-injurias deliberadas quanto preocupações ou rotinas estereotipadas e complexas são raras.
Diagnostico Diferencial
De inicio, a síndrome de Rett é primariamente diferenciada com base na falta de movimentos propositais das mãos, desaceleração do crescimento do crânio, ataxia, movimentos estereotipados do tipo “lavar as mãos” e falta de mastigação apropriada. O curso do transtorno, em termos de deterioração motora progressiva, confirma o diagnostico.